מדוע תסמיני הפרעות קשב וריכוז נמשכות אצל ילדים מסוימים

17 במרץ, 2016 קבוע היטב כי הפרעות קשב וריכוז הן גנטיות. כעת, מדענים בלקקו, איטליה, זיהו מוטציה גנטית ספציפית שנראית קשורה ישירות לתסמינים מתמשכים של הפרעות קשב וריכוז. הצוות, שחלץ מחקר אורך חמש שנים על יותר מ -400 ילדים איטלקים, זיהה מוטציה בתת-יחידת 2B הקולטן N-methyl-D-aspartate (NMDA) […]

17 במרץ, 2016

ידוע היטב כי הפרעות קשב וריכוז הן גנטיות. כעת, מדענים בלקקו, איטליה, זיהו מוטציה גנטית ספציפית שנראית קשורה ישירות לתסמינים מתמשכים של הפרעות קשב וריכוז.

הצוות, שהיה חלוץ אורכי חמש שנים לימוד בקרב יותר מ -400 ילדים איטלקיים, זיהו מוטציה בגן יחידת המשנה הקולטן N-methyl-D-aspartate (NMDA) 2B - מלא פה המקוצר לרוב ל- Grin2b. ילדים עם המוטציה ב- Grin2b הראו תסמיני ADHD מתמידים לאורך כל תקופת המחקר; היו להם גם קליפת המוח הקדמית הקטנה יותר, אזור במוח המעורב בקשב, זיהוי שגיאות ומוטיבציה.

"ההשערה שלי היא שאם יש לך הפרעת קשב וריכוז, כנראה שיש לך איזה נהג גנטי כבסיס," אמרה מריה נובל, M.D., Ph. D., אחד החוקרים המובילים שהציגו את המחקר. אם ניתן לשכפל את הממצאים, לדבריה, הדבר עשוי לשנות את אופן הטיפול בהפרעות קשב וריכוז.

לא כל הילדים עם הפרעת קשב וריכוז עברו את המוטציה Grin2b, מה שהוביל את החוקרים למסקנה כי גם אם המוטציה היא גורם להפרעות קשב וריכוז, זה כנראה לא ההסבר היחיד.

"האחרים [ללא המוטציה Grin2b] הם אולי ילדים עם הפרעות קשב וריכוז עם משפחה משבשת, עם חסרונות סוציו-אקונומיים, ולכן הם חשופים מאוד לגורמים סביבתיים," נובל אמר.

המחקר התמקד ב 250 ילדים עם הפרעות קשב וריכוז, יחד עם 151 מאחיהם הנוירוטיפיים. המחקר חולק לשלושה שלבים: הראשון היה הערכת קו בסיסי, כדי לחפש נוכחות של הפרעות קשב וריכוז או מצבים קשורים. השלב השני - שנערך חמש שנים לאחר מכן - העריך מחדש את הגורמים הללו, כדי לעקוב אחר שינוי לאורך זמן. בשלב השלישי, הנבדקים ביצעו בדיקות MRI מורפולוגיות ותפקודיות ובדיקות נוירופסיכולוגיות וכן ניתוח גנטי.

הפרעות קשב וריכוז מתמשכות ירדו מ- 29.9 אחוז מהילדים בשלב הראשון ל- 8.7 אחוז בקרב ילדים שנית, מאששים מחקרים קודמים וראיות אנקדוטיות המצביעות על תסמיני הפרעות קשב וריכוז זמן. עם זאת, הניתוח הגנטי הראה שילדים עם הגן Grin2b היו בעלי סיכוי גבוה יותר לסבול מתסמינים קשים של הפרעות קשב וריכוז הן בבדיקת הבסיס והן במעקב חמש שנים לאחר מכן.

הגן Grin2b עלה בעבר במחקרי בריאות הנפש. זה קשור להפרעות נוירולוגיות ופסיכולוגיות, קשיי זיכרון, ונמצא אצל ילדים שניסו להתאבד.

נובל וצוותה מתכננים לערוך מחקרי מעקב בכדי לבדוק אם מגמות אלה הנוגעות ל- Grin2b, ולבדוק אם ניתן לזהות יותר גנים עם קישורים להפרעות קשב וריכוז או בעיות התנהגותיות. לעת עתה, היא אמרה"יש לנו את הגן, ואז יש לנו את מבנה המוח ואז יש לנו את הפנוטיפ - כך כנראה ההשפעה של Grin2b על הקשב מתווכת על ידי המורפולוגיה של המוח, אבל אני חייבת לחקור זה.“

עודכן ב- 6 באפריל 2017