נמצא קישור חדש בין מוטציה גנטית, זיכרון עבודה ואוטיזם
7 באוקטובר 2014
הפרעות ספקטרום של אוטיזם (ASD) הן רצף מורכב של מצבים נוירוביולוגיים החופפים עם תסמיני הפרעות קשב וריכוז אצל עד מחצית מהילדים הסובלים מ- ASD. ילדים עם ASD יכולים להיות מאובחנים בטעות עם הפרעות קשב וריכוז אם הם נאבקים חברתית או סובלים מהתפתחות איטית בשפה. המפתח להבחנה בין ההפרעות הוא בחינת גורמי השורש של התסמינים. האם זה נושא תפקוד מנהלים, או חסם אבן בניין התפתחותית שיוצרת את הבעיה?
מחקר חדש התמקדות במוטציה בגן ספציפי אחד - הפוספטאז והטנסין הומולוג (PTEN) - היא כעת צעד אחד קרוב יותר לזיהוי סימני ההיכר של הפרעה מוחית מורכבת זו. ילדים עם מוטציה PTEN ואוטיזם לעיתים קרובות סובלים ממקרוצפליה, או הגדלת ראש. החוקרים ניגדו נתונים של 17 ילדי PTEN-ASD שסבלו מתכונת הראש המוגדלת לבין נתונים משלושה קבוצות אחרות: 16 משתתפים עם אוטיזם ומקרוספאליה, 38 ילדים עם ASD בלבד, ו -14 אנשים ללא מספר הפרעה. הם גילו שהילדים שעברו מוטציה של ה- PTEN סבלו גם הם מבעיות בזיכרון העבודה. קבוצה זו עיבדה את המידע לאט, והראתה קושי לשמור מידע בזיכרון לטווח הקצר שלהם תוך כדי עבודה על משימה.
החוקרים השתמשו בהדמיית תהודה מגנטית (MRI) כדי לקבוע כי בעיות אלה היו תוצאה של המוטציה של ה- PTEN, שגרמה לתקלה שמנעה את ההתפתחות המלאה בחומר הלבן. חומר לבן מאפשר לאזורי המוח לתקשר זה עם זה. פירוק הקשרים בין אזורים שונים במוח יכול לעזור להסביר מדוע לילדים יש ASD. מדענים חוששים גם שמוטציה של ה- PTEN עשויה לגרום לאנשים להיות רגישים יותר להתפתחות סרטן, מכיוון שהיא פוגעת במדכא הגידולים הטבעיים בגוף. בעוד שהם ממליצים לבצע בדיקת בדיקת ילדים ככל שמתבגרים, חשוב לציין כי אין הוכחות קשות לכך שמוטציה זו מעלה באופן סופי את הסיכון לסרטן.
מה שהמחקר אכן מעיד הוא דרך חדשה לנתח קשיים הקשורים לאוטיזם. ילדים עם ASD והמוטציה של PTEN מהווים רק 1% מכלל האוכלוסייה עם האבחנה, אולם גישה זו שופכת אור חדש כיצד ללמוד את כל צורות האוטיזם. ראשית, התבונן בגן ותזהה מה הוא עושה ואיך הוא משפיע על ההתנהגות, ואז עבד על גילוי טיפולים ספציפיים לגן זה והתוצאה ההתנהגותית שלו. החוקרים מקווים כי דרך חדשה זו להשוות בין המוח לבין מאפייני ההתנהגות של אוטיזם יכול לעזור לזהות מדוע בעיות למידה מתרחשות אצל ילדים עם PTEN-ASD, ודרכים חדשות לטיפול בהן זיכרון עובד קשיים בתוכניות חינוכיות.
עודכן ב- 6 באפריל 2017
מאז 1998, מיליוני הורים ומבוגרים סומכים על הנחייתם והתמיכה של מומחי ADDitude לחיים טובים יותר עם הפרעות קשב וריכוז ומצבי בריאות הנפש הקשורים בה. המשימה שלנו היא להיות היועץ המהימן שלך, מקור הבנה והכוונה בלתי נסתרים בדרך לבריאות.
קבל הנפקה בחינם וספר אלקטרוני של ADDitude בחינם, ובנוסף חסוך 42% מהמחיר לכיסוי.
