כיצד אוטיזם משפיע על המוח? מחקר חושף שינויים ב-ASD
16 בנובמבר 2022
המוח של אנשים אוטיסטים חווה שינויים מולקולריים נרחבים על פני קליפת המוח. השינויים הדיפרנציאליים ביותר מתרחשים בקורטקס הראייתי הראשוני, על פי מחקר שפורסם לאחרונה ב טֶבַע שניתחו 11 אזורי קליפת המוח במוח.1 רוב מחקרי הפרופיל המולקולרי מדגישים שינויים המוגבלים לקורטקס הפרונטלי והזמני.
כדי להבין יותר את הפתולוגיה של המוח הפרעת הספקטרום האוטיסטי (ASD), חוקרים ביצעו ניתוח רצף RNA על 112 דגימות שלאחר המוות. נמצאו חתימות טראנסקריפטומיות עקביות של ASD בכל אזורי קליפת המוח שנותחו במחקר. האות הגדול ביותר לביטוי הגיע מקליפת המוח החזותית הראשונית (BA17).
בהשוואה לדגימות בקרה, מוחות ASD הפגינו ביטוי גנים מופחת משמעותית בין אזורי קליפת המוח. קליפת הראייה הראשונית והקורטקס הפריאטלי (BA39/40), המתפקדים כאזורים תחושתיים ראשוניים, הציגו דפוסים משמעותיים של הנחתה. תוצאות אלו מצביעות על כך שאזורי קליפת המוח הם הומוגניים יותר מבחינה מולקולרית אצל אנשים אוטיסטים ובולטים באזור האחורי של המוח.
"מעניין לשער שהשינויים המהותיים שנצפו באזורים חושיים ראשוניים עשויים להתייחס לתופעה הנרחבת עיבוד חושי הבדלים ב-ASD, שהם כה נרחבים עד שהם נכללו ב- DSM-5 קריטריונים לאבחון", כתבו החוקרים.
הנחתה של זהות אזורית טרנסקריפטומית (ARI) מתורגמת ל"הפחתה בגודל ביטוי הגנים" ושימשה לעתים קרובות כסמן במחקר הנוכחי. על ידי קיבוץ של גנים מווסתים למעלה ולמטה של ARI לתוך מודולים של ביטוי משותף, החוקרים זיהו חוסר ויסות עקבי שהשתרע על פני אזורי אסוציאציה קליפת המוח בדגימות ASD. נמצא כי שינויים עצביים (GeneM9), תגובתיות אסטרוציטים (GeneM32) ושיבוש מחסום דם-מוח (GeneM24) מתרחבים מעבר לאזורים הפרונטו-טמפורליים. זוהו גם גרסאות סיכון גנטי של ASD (GeneM5 ו-IsoformM37).
"הממצאים המוצגים כאן משכללים באופן מהותי את ההבנה שלנו לגבי הפתולוגיה המולקולרית של ASD מעבר לקודם הקימו קטגוריות פונקציונליות של 'נוירונים מווסתים מטה' ו'גליה/חיסון מווסתים' שנצפו בפרונטאלי ובזמני אונות."
מתוך 112 דגימות הנתיחה שלאחר המוות, 49 היו אנשים עם ASD אידיופטית ו-54 תואמו לביקורות נוירוטיפיות. נעשה שימוש בסך הכל ב-725 דגימות מוח. א אבחון ASD אושר באמצעות ראיון אבחון אוטיזם - מתוקן או מבוסס על היסטוריה קלינית. דגימות נאספו דרך בנק המוח של הרווארד כחלק מפרויקט רשת האוטיזם, בנוסף לבנק המוח של אוניברסיטת מרילנד.
הצג מקורות מאמרים
1Gandal, M.J., Haney, J.R., Wamsley, B. et al. חוסר ויסות טרנסקריפטומי רחב מתרחש על פני קליפת המוח ב-ASD. טֶבַע (2022). https://doi.org/10.1038/s41586-022-05377-7
- פייסבוק
- טוויטר
- אינסטגרם
- פינטרסט
מאז 1998, מיליוני הורים ומבוגרים סומכים על ההדרכה והתמיכה המומחית של ADDitude לחיים טובים יותר עם ADHD ומצבי בריאות הנפש הקשורים לה. המשימה שלנו היא להיות היועץ המהימן שלך, מקור בלתי מעורער של הבנה והדרכה לאורך הדרך לבריאות.
קבל גיליון חינם ו-ADDitude eBook בחינם, ובנוסף חסוך 42% הנחה ממחיר הכריכה.
