האם דיסלקציה גנטית? מחקר מזהה גרסאות גנטיות, קישור ADHD
9 בנובמבר 2022
מחקר חדש זיהה 42 גנים האחראים לדיסלקציה, הפרעת למידה מבוססת שפה, ו אישר את הקשר הגנטי שלה להפרעת קשב וריכוז (ADHD) במה שנחשב הגדול ביותר מחקר אסוציאציה כלל גנום (GWAS) של דיסלקציה עד היום. מדענים מה מכון מקס פלנק לפסיכו-בלשנות, מכון המחקר הרפואי QIMR Berghofer באוסטרליה, אוניברסיטת אדינבורו, וחברת גנטיקה לצרכן שבסיסה בארה"ב 23andMe, Inc. ערכו את המחקר ופרסמו את ממצאיהם בכתב העת גנטיקה של הטבע. 1
"מחקרי משפחה של דיסלקציה מצביעים על תורשתיות של עד 70%, ובכל זאת נמצאו מעט סמנים גנטיים משכנעים... כלומר, המחקר הזה משנה את נקודת המבט שלנו על גנטיקה של דיסלקציה בצורה משמעותית", אמרו חוקרים.
משתתפי המחקר שאובים מבסיס הלקוחות של 23andMe, Inc. כלל 51,800 מבוגרים עם דיסלקציה (21,513 גברים, 30,287 נשים) ו-1,087,070 (446,054 גברים, 641,016 נשים) ללא דיסלקציה. גילם נע בין 18 ל-110 שנים.
ה-DNA הוצא מדגימות רוק וגונוטיפ באחת מחמש פלטפורמות גנוטייפ על ידי ה- המכון הלאומי לגנטיקה (NGI). המחקר סרק סמנים גנטיים על פני מערכי ה-DNA של המשתתפים כדי למצוא וריאציות גנטיות הקשורות לדיסלקציה.
מתוך 42 הווריאנטים הגנטיים שזוהו, 15 היו בגנים הקשורים ליכולת קוגניטיבית/הישגים חינוכיים, ו-27 היו חדשים, מה שמצביע על כך
אנשים עם יותר גרסאות גנטיות היו בסבירות גבוהה יותר לסבול מדיסלקציה."עבודה קודמת העלתה שכמה מבני מוח עשויים להשתנות אצל אנשים עם דיסלקציה, אבל לא מצאנו ראיות לכך שגנים מסבירים זאת." אמרה החוקרת הראשית מישל לוצ'יאנו, Ph. D., מבית הספר לפילוסופיה, פסיכולוגיה ומדעי השפה של אוניברסיטת אדינבורו ב- סקוטלנד. "התוצאות שלנו גם מצביעות על כך שדיסלקציה קשורה קשר גנטי מאוד לביצועים במבחני קריאה ואיות, מה שמחזק את החשיבות של בדיקות סטנדרטיות בזיהוי דיסלקציה."
ADHD ודיסלקסיה
המחקר מצא גם "מתאם גנטי מתון" ביניהם הפרעות קשב וריכוז ודיסלקציה ("24% מדווחים על ADHD במקרים שלנו לעומת 9% בבקרות"). חוקרים אמרו שזה יכול לשקף "אנדופנוטיפים משותפים כמו חוסרים בזיכרון עבודה ו תשומת לב", אך הזהיר כי מתאם זה אינו אומר שלכולם או אפילו רוב האנשים עם דיסלקציה יש הפרעת קשב וריכוז.2
"כבר ידענו ממחקרים קודמים שדיסלקציה ו הפרעת קשב וריכוז לעתים קרובות מתרחשים במקביל; הממצאים שלנו מראים שזה עשוי להיות (חלקית) בגלל שחלק מאותם גנים מעורבים בשני המצבים", אמר לוצ'יאנו. (על פי מחקר משנת 2013 שפורסם ב- כתב עת ללקויות למידה, 25% עד 40% מהאנשים עם הפרעות קשב וריכוז סובלים גם מדיסלקציה.) 3
שריל צ'ייס, Ph. D., דנה בחפיפה בין הפרעות קשב וריכוז ודיסלקסיה ב- ADDitude סמינר מקוון של מומחי ADHD שכותרתו "כאשר דיסלקציה והפרעות קשב וריכוז חופפות: תסמינים, תפיסות מוטעות והתערבויות." "הפרעות קשב וריכוז ודיסלקציה שניהם עלולים להביא לקשיים בהתמקדות ובתשומת לב", אמר צ'ייס. "עבור אדם עם הפרעת קשב וריכוז, האתגרים הללו מתמשכים בכל הגדרות ונסיבות. עבור מישהו עם דיסלקציה, הסימנים המשניים הללו נוטים להופיע כאשר הקריאה והשפה דורשת עלייה."
חוקרים ציינו במחקר שלהבדלים גנטיים נפוצים יש השפעות דומות מאוד אצל בנים ובנות. הם גם מצאו קשר גנטי בין דיסלקציה לאבידקסטריות - אם כי לא בין שמאליות לדיסלקציה - וכן בין דיסלקציה ותכונות הקשורות לכאב, מה שמצביע על כך שלאנשים עם דיסלקציה יש סף נמוך יותר לכאב תפיסה.
"המתאמים הגנטיים שנצפו במחקר זה מצביעים על תוצאות והיבטים אחרים של התנהגות שאולי כדאי לשים לב אליהם בעת תמיכה באדם עם דיסלקציה", אמר לוצ'יאנו.
ממצאים אלה, לדבריה, עשויים להיות שימושיים "למדענים אחרים המבקשים להבין מדוע דיסלקציה מתרחשת במקביל עם ADHD, למשל, או מדוע יש מתאם עם רגישות מוגברת לכאב" וכי יש צורך במחקר נוסף "כדי להבין את התפקודים והמנגנונים הפוטנציאליים שבאמצעותם 42 הווריאציות הגנטיות משפיעות על הקוגניטיביות. תהליכים."
"מגבלה מרכזית נוספת של העבודה שלנו היא שמסיבות מעשיות, ה-GWAS התבסס על אנשים עם גנטיקה אירופאית לבנה. מוצא, ולכן נדרשת עבודה נוספת באוכלוסיות עם מוצאים אחרים כדי להבין אם אותם גנים וריאציות DNA תורמים." אמר לוצ'יאנו. "מצאנו שסוגים אלה של וריאנטים גנטיים מסבירים אולי שליש מהתופעה תורשתיות של דיסלקציה. לפיכך, רוב השונות הגנטית שבבסיס דיסלקציה עדיין לא התגלתה."
עם זאת, כמה מהווריאציות הגנטיות הקשורות היו משמעותיות במדגם של מחקר דובר סינית המשתתפים, המצביעים על כך שתהליכי החשיבה הכלליים בלימוד הקריאה אינם תלויים בפרט שפה.
החוקרים אופטימיים שהממצאים מהמחקר עשויים "להרחיב את יכולות האבחון, הקלה על זיהוי מוקדם יותר של אנשים המועדים לדיסלקציה והפרעות נלוות עבור ספציפיות תמיכה."
מהי דיסלקציה?
דיסלקציה היא הפרעה נוירו-התפתחותית המאופיינת בקשיי קריאה קשים הקיימים ב-5% עד 17.5% מהאוכלוסייה, בהתאם לקריטריונים לאבחון. 4, 5
"בניגוד לאמונה הרווחת, דיסלקציה אינה קריאת אותיות או מילים לאחור", אמר רוברטו אוליברדיה, דוקטור ד'. "זה מתבטא בדרכים שונות אצל אנשים שונים. דיסלקטים עשויים להתקשות במודעות פונמית, שהיא זיהוי ופירוק של צלילי אותיות. קושי בפילוח מילים משותף גם להפרעה... מחורז וזיהוי מהיר וללא מאמץ של מילות ראייה (כגון 'ה') הן גם בעיות. כל הקשיים הללו משפיעים על הקצב, הדיוק, השטף וההבנה של החומר הנקרא".
"באופן קפדני, דיסלקציה אינה מסוכנת לבריאות. אבל כשתסמיני דיסלקציה נותרים לא מזוהים וההתערבויות מתפספסות, זה יכול לגרום לנזק פסיכולוגי, אקדמי ומקצועי", אמר אוליברדיה. "עם זאת, מחקרים מראים שכאשר תסמינים מזוהים בשלב מוקדם, ילדים משדרים תחושה חזקה של שליטה וביטחון; הציונים שלהם בסולם הדירוג של הערכה עצמית משקפים את אלו של עמיתיהם הלא דיסלקטים."
הצג מקורות מאמרים
1Doust, C., Fontanillas, P., Eising, E. et al. (2022). גילוי של 42 לוקוסים משמעותיים בכל הגנום הקשורים לדיסלקציה. נאט ג'נט.https://doi.org/10.1038/s41588-022-01192-y
2 ווילקאט, אי. G., Pennington, B. פ., אולסון, ר. K., Chhabildas, N. & Hulslander, J. (2005). ניתוחים נוירופסיכולוגיים של תחלואה נלווית בין לקות קריאה והפרעת קשב וריכוז: בחיפוש אחר הליקוי השכיח. Dev.Neuropsychol. 27, 35–78.
3 דופול, ג. ג'יי, גורמלי, מ. J., & Laracy, S. ד. (2013). תחלואה נלווית של LD ו-ADHD: השלכות של DSM-5 על הערכה וטיפול. כתב עת ללקויות למידה. 46(1), 43–51. https://doi.org/10.1177/0022219412464351
4 שייביץ, ש. E., Shaywitz, B. א., פלטשר, ג'יי. M. & אסקובר, מ. ד. (1990) שכיחות לקות קריאה אצל בנים ובנות: תוצאות של מחקר האורך של קונטיקט. JAMA. 264, 998–1002.
5 קטוסיץ', ס. ק., קוליגן, ר. C., Barbaresi, W. J., Schaid, D. י. & Jacobsen, S. י. (2001) שכיחות לקות קריאה בקבוצת לידה מבוססת אוכלוסייה, 1976–1982, Rochester, Minn. מאיו קלינ. פרוק. 76, 1081–1092.
- פייסבוק
- טוויטר
- אינסטגרם
- פינטרסט
מאז 1998, מיליוני הורים ומבוגרים סומכים על ההדרכה והתמיכה המומחית של ADDitude לחיים טובים יותר עם ADHD ומצבי בריאות הנפש הקשורים לה. המשימה שלנו היא להיות היועץ המהימן שלך, מקור בלתי מעורער של הבנה והדרכה לאורך הדרך לבריאות.
קבל גיליון חינם ו-ADDitude eBook בחינם, ובנוסף חסוך 42% הנחה ממחיר הכריכה.