המחקר חושף גורמי סיכון גנטיים הקשורים ל- ADHD
8 בפברואר, 2019
היא הפרעת קשב (ADHD או ADD) הקשורים לסט ייחודי של גורמי סיכון גנטיים? האם סימנים של הפרעות קשב וריכוז מופיעים במקומות גנומיים צפויים ב- DNA של אדם? האם ניתוח DNA יכול לעזור לקבוע אם הפרעות קשב וריכוז משחקות? בסתיו שעבר, צוות חוקרים בינלאומי שהובל על ידי קונסורציום גנומיקה פסיכיאטרית של בריטניה הגדולה אוניברסיטת קרדיף החל לענות על שאלות חשובות ומסובכות אלה על ידי גילוי הסט הראשון של גורמי הסיכון הגנטיים הנפוצים אי פעם הקשורים ל- ADHD.
במה שמסתמן המחקר הגנטי הגדול ביותר של הפרעות קשב וריכוז עד כה, קבוצת קארדיף ניתח מידע גנטי של יותר מ 20,000 אנשים עם ADHD ויותר מ 35,000 אנשים ללא ADHD. ונתוני הסקר הזה חשפו משהו ראוי לציון: 12 אזורים גנומיים, או "לוקוסים", שבהם אנשים עם הפרעות קשב וריכוז נבדלו מבני גילם הלא-ADHD. כמה מ -12 האזורים הללו נמצאים בגנים או בסמוך להם קשר ידוע לתהליכים המעורבים בהתפתחות מוח בריאה.1
"קבוצה זו של גורמי סיכון גנטיים נפוצים תורמת כ 22% לסיכון להפרעות קשב וריכוז", אומרת ד"ר ג'ואנה מרטין, עמית מחקר שהוקם במרכז MRC של קרדיף לגנטיקה ונוירופסיכיאטרית. "מחקר זה הוא צעד חשוב מאוד להבנת הבסיס של הגנטיות והביולוגיות של הפרעות קשב וריכוז, שכן זהו המחקר הראשון שגילה בצורה איתנה גורמי סיכון גנטיים נפוצים. תוצאות המחקר יאפשרו מחקר רב יותר על הגורמים להפרעות קשב וריכוז, שיש בהן פוטנציאל להביא לטיפולים עתידיים טובים יותר ואבחון של אנשים שנפגעו. "
"זהו החיפוש הראשון בגנום שמצא לוקוסים [מיקומים בגנום] הקשורים להפרעות קשב וריכוז ברמה שנחשבת למובהקת סטטיסטית", מוסיף. ד"ר תומאס פרננדזשל המרכז ללימודי ילדים באוניברסיטת ייל.
ד"ר פרננדס מציין כי המחקר הוא גם משמעותי מכיוון ש"הוא מראה שכעת עברנו את 'נקודת המפנה' עבור מספר נושאי המחקר הנדרשים להתחיל לגלות לוקוסים גנטיים משמעותיים בהפרעות קשב וריכוז. "בנוסף, ככל שהחוקרים מוסיפים עוד הנבדקים במחקר יתגלו יותר לוקוסים שיכולים לסלול את הדרך לבדיקות גנטיות נוספות המאפשרות אבחנה בחירת טיפול.
"יתר על כן," הוא ממשיך, "על ידי ביצוע 'צלילה עמוקה' במיקומים המזהים כמשמעותיים, נוכל ללמוד יותר על הבסיס מנגנונים ביולוגיים הקיימים ב- ADHD.”
"המתודולוגיה המתוחכמת, כולל שכפול עם דגימות שונות, תיידע את העיצוב של מחקרים עתידיים," אומרת ד"ר מארק שטיין, פרופסור לפסיכיאטריה וחוקר ראשי בבית הספר המרכז לבריאות הילד, התנהגות והתפתחות בבית החולים לילדים בסיאטל, "אשר יביא אותנו קרוב יותר להבנת הסיכון להפרעות קשב וריכוז והפוטנציאל להתקדמות מונעת וטיפולית."
המחקר, שהפגיש קבוצות מאירופה, צפון אמריקה וסין, כמו גם חוקרים מדנמרק ואוסטרליה, "תומך במחקרים קודמים שהראו כי נראה כי הפרעות קשב וריכוז שמאובחנות קלינית הן הסוף הקיצוני של התפלגות מתמדת של תכונות של בעיות היפראקטיביות, אימפולסיביות ולא קשובות באוכלוסייה הכללית, "אומר ד"ר מרטין. "זה מרמז כי הממצאים של מחקרים גנטיים אחרים בנושא ADHD עשויים להיות רלוונטיים גם לאנשים שיש להם תכונות של הפרעות קשב וריכוז שאינם בדרגות אבחון קליניות."
גודל המחקר ורוחבו אמורים להוביל גם למחקרים נוספים ורמות השתתפות גבוהות יותר במחקרים מסוג זה.
ד"ר מרטין אומר שהצעד הבא הוא לקבוע את תפקידם המדויק של הגנים המזוהים בפיתוח תסמיני הפרעות קשב וריכוז. הידיעה שצריכה להוביל להערכות וטיפולים עם הפרעות קשב וריכוז טוב יותר. "זוהי עדות נוספת לכך שהפרעת קשב וריכוז היא מצב ביולוגי מורכב", מוסיף ד"ר מרטין, הסובר כי המחקר יעזור "הגבירו את ההבנה, הפחיתו את הסטיגמה ובסופו של דבר הבינו להבנה טובה יותר של הגורמים והטיפולים האפשריים להם הפרעת קשב וריכוז."
הערת שוליים
1 "גילוי מוקדי הסיכון המשמעותיים הראשונים בגנום בהפרעות קשב וריכוז", אוניברסיטת קרדיף. טבע גנטיקה (ינואר 2019). https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30478444
עודכן ב- 8 בפברואר 2019
מאז 1998, מיליוני הורים ומבוגרים סומכים על הנחייתם והתמיכה של מומחי ADDitude לחיים טובים יותר עם הפרעות קשב וריכוז ומצבי בריאות הנפש הקשורים בה. המשימה שלנו היא להיות היועץ המהימן שלך, מקור הבנה והכוונה בלתי נסתרים בדרך לבריאות.
קבל הנפקה בחינם וספר אלקטרוני של ADDitude בחינם, ובנוסף חסוך 42% מהמחיר לכיסוי.
