חתיכה נוספת של הפאזל? אפסי מחקר חדשים בנושא רכיבים גנטיים ספציפיים של הפרעות קשב וריכוז
10 בינואר 2017
הפרעת קשב וריכוז היא גנטית ביותר, וגן אחד בפרט כבר מזמן השפיע על התפתחותו. לגן זה, ADGRL3, יש וריאציות שכיחות שקשורות בעקביות להפרעות קשב וריכוז אצל ילדים ומבוגרים; וריאציות מסוימות אף יכולות לעזור לחוקרים לחזות את חומרת תסמיני הפרעות קשב וריכוז. כעת מחקר חדש מרחיק לכת עוד יותר, ומגלה תקלה ספציפית בגן הקשורה מאוד ל ADHD ו- הפרעות קשורות - פינוי הדרך לתרופות ייעודיות והבנה רבה יותר של מסלולי העצבים שמאחור הפרעת קשב וריכוז.
המחקר, שפורסם בכתב העת פסיכיאטריה ביולוגית ב 15 בדצמבר 2016, ניתח את הגן ADGRL3 בקרב 838 אנשים, 372 מהם סבלו מ- ADHD. החוקרים זיהו קטע מסוים בגן - המכונה משפר התמלול ECR47 - שעבד אחרת במוחם של אנשים עם הפרעות קשב וריכוז. הם מצאו כי תקלה ב- ECR47 גרמה לביטוי הגן ADGRL3 פחות בתלמוס - אזור מפתח במוח המעורב במוטוריקה כישורים וערנות - והיה קשור לירידה ביכולות העיבוד החושי, כמו גם לתסמיני ADHD קלאסיים כמו אימפולסיביות חוסר תשומת לב.
התוצאות מספקות רק חלק קטן מהפאזל של המרכיבים הגנטיים השולטים ב- ADHD, ה- החוקרים אמרו, אך ההתקדמות מבטיחה - במיוחד כשמדובר בפיתוח חדש תרופות.
"בעידן חדש זה של גנומיקה ורפואה מדויקת, המפתח להצלחה טמון בניתוח תרומות גנטיות וכוללת רמה מסוימת של ריבוד מטופלים," אמר אריאל מרטינז, M.S., מחבר מוביל למחקר. המשמעות היא שניתן ליצור תרופות הממקדות באופן ספציפי את הגן ADGRL3 - או אפילו את המוטציה ECR47 - כדי להועיל לחולים שעבורם ממריצים מסורתיים לא עובדים.
"מרטינז ועמיתיו עוזרים לנו להבין כיצד שונות בגן ADGRL3 עשויה לתרום לתפקוד התלמי ב- ADHD," אמר ג'ון קריסטל, עורך פסיכיאטריה ביולוגית. "המוח מורכב במיוחד. עם זאת אנו מתחילים למשוך את חוטי הביולוגיה המורכבת החושפת מנגנונים דרכם עשויות להתפתח הפרעות כמו הפרעות קשב וריכוז. "
עודכן ב- 5 באפריל 2017
מאז 1998, מיליוני הורים ומבוגרים סומכים על הנחייתם והתמיכה של מומחי ADDitude לחיים טובים יותר עם הפרעות קשב וריכוז ומצבי בריאות הנפש הקשורים בה. המשימה שלנו היא להיות היועץ המהימן שלך, מקור הבנה והדרכה בלתי פוסקים בדרך לבריאות.
קבל הנפקה בחינם וספר אלקטרוני של ADDitude בחינם, ובנוסף חסוך 42% מהמחיר לכיסוי.
