חוקרי סטנפורד ממפים את הסמנים הגנטיים לאוטיזם ותנאים קשורים
29 בינואר 2016
באוניברסיטת סטנפורד, קבוצת ביולוגים מפתחת דרכים חדשות לפענוח הפתולוגיה המולקולרית של הפרעה בספקטרום האוטיזם והפרעות נוירולוגיות קשורות. במילים אחרות, הם עוקבים אחר שורשיהם הביולוגיים של אוטיזם על מנת לשפר - ומהר יותר - לזהות ילדים בילדים ולטפל בהם.
"המעבדה שלי משווה בין הידוע לגנטיקה של אוטיזם למערכות הגנטיות של הפרעות נוירולוגיות אחרות הקשורות להתנהגות." כותב דניס וול, פרופסור חבר לרפואת ילדים בסטנפורד והחוקר הראשי במעבדת הכותל. "תקווה בסיסית אחת היא שנמצא 'חשודים רגילים' שיש להם השלכות משמעותיות על תקלה נוירולוגית. תקווה גדולה יותר היא שהעבודה תביא למפה ברורה יותר של גנוטיפ-פנוטיפ לאוטיזם, כלומר היא תאפשר לנו לעקוף חלקים של נוף גנטי של אוטיזם הגורם לאפילפסיה, הפרעת התקפים וכו 'ובכך מוביל לסט של סמנים גנטיים שניתן להשתמש בהם ל אבחנה / פרוגנוזה.
"אנו מקווים גם ליישר את מגרש המשחקים כדי לאפשר לכל חוקרי האוטיזם לנצל את היתרונות של ביולוגיה של מערכות חישוב לפענוח המפה הגנטית של אוטיזם - על ידי הנגשת הגישות והתוצאות האינפורמטיות שלנו באמצעות יישומי אינטרנט שונים. "
ההשלכות של המחקר של מעבדת הכותל עדיין אינן ידועות, אך הפוטנציאל שלה הוא ללא ספק גדול. כדי ללמוד עוד ולתרום את החוויה של משפחתך למסד הנתונים המתחזק של מעבדת הקיר, לחץ על הקישור למטה כדי להשלים סקר מקוון בן 15 שאלות בנושא התנהגותו היומיומית של ילדך. הסקר מיועד להורים לילדים בגילאי שנתיים עד 17, ואמור להימשך לא יותר מעשר דקות.
big-picture-survey.stanford.edu
עם תוצאות הסקר הללו, החוקרים מקווים שיהיו להם יותר תובנות לגבי תהליך האבחון של עיכובים התפתחותיים נפוצים - ובסופו של דבר, מספקים תכנון מתווה לגילוי מוקדם ויעיל יותר של אלה הפרעות.
עודכן ב- 25 באפריל 2017
מאז 1998, מיליוני הורים ומבוגרים סומכים על הנחייתם והתמיכה של מומחי ADDitude לחיים טובים יותר עם הפרעות קשב וריכוז ומצבי בריאות הנפש הקשורים בה. המשימה שלנו היא להיות היועץ המהימן שלך, מקור הבנה והדרכה בלתי פוסקים בדרך לבריאות.
קבל הנפקה בחינם וספר אלקטרוני של ADDitude בחינם, ובנוסף חסוך 42% מהמחיר לכיסוי.
