הכל במשפחה? הגנטיקה של AD / HD

הפרעת קשב וריכוז (ADD ADHD) היא הפרעה מוחית שעלולה להיות מספר גורמים שונים. מחקרים שנערכו על משפחות מראים שגורמים גנטיים תורמים להפרעות קשב וריכוז. נראה שהוא "רץ במשפחות", לפחות בחלק מהמשפחות.

כאשר ילד מאובחן עם הפרעת קשב וריכוז, קיימת אפשרות חזקה שהוא יימצא גם בקרובי דם אחרים. לדוגמה, מחקרים הראו כי שליש מכל הגברים שסבלו מבעיות קשב וריכוז בילדותם, לוקים בילדים ביולוגיים עם הפרעות קשב וריכוז.

מספר מחקרים נערכים כעת בארה"ב ובאירופה כדי לנסות למצוא גנים המובילים לרגישות להפרעות קשב וריכוז.

לצוות שלנו יש שני מחקרים כאלה האופייניים למדי לביצוע מחקר גנטי. המחקר הראשון כלל קבלת מידע קליני ו- DNA של 18 משפחות מורחבות מאוד בקולומביה, דרום אמריקה. עם עמיתינו הקולומביאנים וד"ר פ. חאבייר קסטלנוס מאוניברסיטת ניו יורק, אנו נמצאים בתהליך של בדיקת ה- DNA ממעל 400 פרטים ממשפחות אלה.

מחקר שני מתרחש גם כאן בארצות הברית. למחקר זה אנו מגייסים משפחות שיש להם לפחות שני ילדים; לפחות אחד מהילדים במשפחה צריך ADD או ADHD. אנו מנסים לרשום משפחות שלמות: אם, אבא, וכל הילדים, גם כאלה שאינם סובלים מאבחנה של הפרעות קשב וריכוז.

פענוח ה- DNA של הפרעות קשב וריכוז

מחקר בתחום הרגישות הגנטית להפרעות קשב וריכוז פעיל. שתי קבוצות, למשל, אחת בקליפורניה ואחת בהולנד מצאו ראיות מרמזות על קישור לכרומוזומים אנושיים. הצמדה היא ירושה של שני גנים או יותר באותו אזור בכרומוזום. כרומוזום הוא מבנה בגרעין התא שנשא מידע גנטי.

אנו אומרים שגן, קטע של DNA המכיל "הוראות" ליצירת "מוצר" פונקציונלי (ADHD למשל) "מקושר" לגן סמן אחר בכרומוזום; אם הם כל כך קרובים זה לזה שהם כמעט תמיד עוברים בירושה יחד. הנתונים שלא פורסמו בעצמנו מראים ששני מאותם אזורים שקבוצת קליפורניה והולנד מצאו מגלים אותנו מעניינים.

עם זאת המפתח הוא ללמוד יותר משפחות, מכיוון שהיכולת לאתר הצמדה גדלה עם יותר משפחות. עם המחקר של משפחות קטנות וגדולות יותר עם הפרעות קשב וריכוז צוות המחקר שלנו במכונים לבריאות הלאומיים בעיר בת'סדה, מרילנד ועמיתינו בקליפורניה והולנד יוכלו למצוא את הגורמים הגנטיים לכך הפרעת קשב וריכוז. בעתיד ידע זה עשוי לעזור בהתאמה ספציפית של טיפולים לילד או למבוגר הסובלים מהפרעות קשב וריכוז בהתבסס על הסיבה הבסיסית.

הפרעות קשב וריכוז בעץ המשפחתי?

משפחות שמעוניינות להצטרף לשיחת הלימוד שלנו, לשלוח אלינו בדוא"ל או לכתוב לנו. הם נותנים לנו את הסכמתם להתראיין על ידי אחות או עובדת סוציאלית בצוות המחקר שלנו. הם גם מסכימים כי כל בן משפחה ייתן כמה כפיות דם (שנשאב על ידי הרופא או המעבדה המקומית שלנו) לשימוש במחקרים גנטיים.

המראיין מבלה כשעה בטלפון עם אחד ההורים ושואל אותם שאלות על ההיסטוריה הרפואית והבריאותית של המשפחה. המראיין משתמש במידע כדי לבנות פנוטיפ לכל אחד מבני המשפחה. פנוטיפ למחקר זה פירושו האם אדם הסובל מ- ADHD או לא.

המראיין מצייר אילן יוחסין או אילן יוחסין המראים כל אחד מבני המשפחה וכיצד הם קשורים זה לזה. כל המידע שנאסף על משפחה מאוחסן בתיקים נעולים כך שאיש מחוץ לצוות המחקר לא יכול להסתכל עליו.

ברגע שיש לנו מידע פנוטיפ על משפחה ועל צינור דם מכל אחד מבני המשפחה, אנו מחלצים את ה- DNA מהדם. ה- DNA הוא הקוד הכימי לגנים. למרות שלכולם, פרט לתאומים זהים, שילוב ייחודי של גנים או גנוטיפ, אחים ואחיות חולקים DNA מהוריהם. אנו מחפשים דפוס DNA זהה אצל אנשים הסובלים מהפרעות קשב וריכוז ושונה אצל אלה שאינם סובלים מהפרעות קשב וריכוז.

העבודה שלנו הופכת לקלה יותר עכשיו כשפרויקט הגנום האנושי תאם את הקוד הגנטי שלנו. אבל עדיין יש לנו הרבה עבודה. גילוי הגנים התורמים להפרעות קשב וריכוז יכול לעזור להקל על האבחנה. זה עשוי גם לאפשר למצוא טיפולים טובים יותר לאנשים עם הפרעות קשב וריכוז.

למידע נוסף על השתתפות במחקר הפרעות קשב וריכוז וגנטיקה, בקרו באתר www.genome.gov, דואר אלקטרוני [email protected] או חייגו 1-800-411-1222 (TTY # 1-866-411-1010). המידע זמין באנגלית ובספרדית. למידע נוסף על גנטיקה בקרו ב- genome.gov/ השכלה או צרו קשר עם משרד התקשורת NHGRI 301-402-0911 או בדואר אלקטרוני [email protected].

הפניות

• Ogdie MN, Macphie IL, Minassian SL, Yang M, Fisher SE, Francks C, Cantor RM, McCracken JT, McGough JJ, Nelson SF, Monaco AP, Smalley SL. סריקה רחבת גנום להפרעת קשב / היפראקטיביות במדגם מורחב: קישור הצעה ב- 17p11. Am J Hum Genet. 2003 מאי; 72(5):1268-79.
• Bakker SC, Van der Meulen EM, Buitelaar JK, Sandkuijl LA, Pauls DL, Monsuur AJ, van 't Slot R, Minderaa RB, Gunning WB, Pearson PL, Sinke RJ. סריקת גנום שלם ב- 164 זוגות הולנד הולנדים עם הפרעת קשב / היפראקטיביות: עדות מרמזת על קישור בין כרומוזומים 7p ו- 15q. Am J Hum Genet. 2003 מאי; 72(5):1251-60.

עודכן ב -1 בנובמבר 2019