מחקר: גנים מסוכנים להפרעות קשב וריכוז
מחקרים גנטיים מצביעים על שני אזורים שיש בהם סיכוי גבוה מאוד להגן על גנים לסיכון להפרעות קשב וריכוז.
סריקת גנואה רחבה לטיפול בהפרעת קשב / היפראקטיביות במדגם מורחב: קישור הצעה ב- 17p11
הפרעת קשב / היפראקטיביות (ADHD [MIM 143465]) היא הפרעה נפוצה ועורשתית התורשתית ביותר של הופעת ילדות, המאופיינת בהיפראקטיביות, אימפולסיביות ו / או חוסר תשומת לב.
כחלק ממחקר מתמשך על האטיולוגיה הגנטית של הפרעות קשב וריכוז, ביצענו סריקת הצמדות גנואידייד ב 204 משפחות גרעיניות הכוללות 853 פרטים וכ- 270 זוגות אחים מושפעים (ASPs). בעבר דיווחנו על ניתוח הצמדות גנום-רוחב של "גל ראשון" של משפחות אלה שהורכבו מ- 126 ASPs. בדיקת מעקב של אזור אחד ב- 16p הניבה הצמדה משמעותית בהרחבה מדגם.
המחקר הנוכחי מרחיב את המדגם המקורי של 126 ASP ל- 270 ASP ומספק ניתוחי הצמדה של ה- מדגם שלם, תוך שימוש בסמנים מיקרו-אטליטיים פולימורפיים המגדירים מפה של כ -10 ס"מ לכל רחבי העולם גנום. ניתוח מקסימאלי של ציון ה- LOD (MLS) זיהה קישור הצעה עבור 17p11 (MLS = 2.98) וארבעה אזורים נומינליים עם ערכי MLS> 1.0, כולל 5p13, 6q14, 11q25 ו- 20q13. נתונים אלה, שנמצאו יחד עם המיפוי הקפדני ב- 16p13, מצביעים על שני אזורים שיש בהם סיכוי גבוה מאוד להכניס גנים לסיכון להפרעות קשב וריכוז: 16p13 ו- 17p11. מעניין לציין כי שני האזורים, כמו גם 5p13, הודגשו בסריקות גנואיידות לאוטיזם.
אד. הערה: החוקרים הם מהמחלקות לגנטיקה אנושית, פסיכיאטריה והתנהגות ביולוגית מדעים וביו-סטטיסטיקה, והמרכז לגנטיקה עצבית התנהגותית, אוניברסיטת קליפורניה, לוס אנג'לס; ו- Wellcome Trust Center for Genetics Human, אוניברסיטת אוקספורד, אוקספורד, בריטניה.
המקור: American Journal of Human Genetics, מאי 2003; 72(5):1268-79. Epub 2003 8 באפריל.
